Obično se žene rađaju sa XX hromozomom, a muškarci sa XY hromozomom. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom i rođeni su XXY. Ovo stanje, koje pogađa muškarce, često se ne dijagnostikuje sve do odraslog doba.
Razvoj testisa je neadekvatan kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom. Ovo uzrokuje nedovoljnu proizvodnju testosterona. Stoga, ovi pacijenti mogu imati manju mišićnu masu, veći rast grudi i manje dlačica na telu i licu. Međutim, neće svi imati iste simptome. Većina muškaraca sa Klinefelterovim sindromom može da proizvede ili nikakvu ili vrlo malo sperme. Međutim, tehnike potpomognute oplodnje i neki hormonski tretmani omogućavaju ovim pacijentima da postanu očevi.
Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?
Bebe rođene sa ovim sindromom se razvijaju sporije od svojih vršnjaka, sedenje i puzanje mogu biti odloženi. Imaju slabe mišiće i mogu imati bilateralne nespuštene testise.
Mladi mužjaci sa Klinfelterom su viši od normalnog. Noge su dugačke, trup je kratak, a kukovi široki. Pubertet je često odložen. Primećeno je da posle puberteta ima manje dlaka na licu i telu. Testisi i penis su mali. Tkivo dojke je veliko (ginekomastija). Njihove kosti i mišići su slabi i brzo se umaraju. Mogu biti stidljivi i osetljivi.
Simptomi koji se primećuju kod odraslih muškaraca: Veoma mali broj ili nikakav broj spermatozoida. Kao rezultat, postoji neplodnost. Testisi i penis su mali. Njihov seksualni nagon je obično nizak. Rast im je dugačak, a kosti slabe. Imaju malo dlaka na telu i velike grudi (ginekomastija). Masnoća na stomaku može biti povećana.
Koji su problemi uočeni kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom?
-Veoma česta muška neplodnost
- Anksioznost i depresija
-Socijalni problemi i problemi u ponašanju
-osteoporoza
-Кардиоваскуларне болести
-Карцином дојке
-Plućne bolesti
-Dijabetes tipa 2, hipertenzija, visok holesterol
Bolesti kao što su lupus i reumatoidni artritis
-Каријес зуба
-Poremećaji iz spektra autizma
Kako se dijagnostikuje Klinefelterov sindrom?
Da bi se dijagnostikovala bolest, pre svega, vrši se fizički pregled. Prisustvo gore navedenih simptoma se istražuje tokom pregleda. Ovi simptomi se mogu razlikovati u zavisnosti od starosti pacijenta. Analiza hromozoma se utvrđuje u perifernoj krvi nakon pregleda. Nizak nivo testosterona u krvi i urinu podržava bolest. U slučaju sumnje na Klinefelterov sindrom u materici, bolest se može otkriti amniocentezom.
Kako se leči Klinefelterova bolest?
Pošto je Klinefelterova bolest hromozomski poremećaj, nije moguć konačan i trajan tretman. Međutim, dostupni su potporni tretmani za stanja povezana sa ovom bolešću.
Glavni tretmani su:
-Testosteronska terapija podrške: Na ovaj način se povećava mišićna masa, deblja glas, povećava se dlakavost na telu, razvijaju se reproduktivni organi, smanjuje se osteoporoza. Terapija testosteronom se može uzimati svake 2-3 nedelje u obliku injekcija ili pilula. Terapija testosteronom ne ispravlja neplodnost.
- Govorna i jezička terapija
-Specijalna edukacija i bihejvioralna terapija
-Fizioterapija za snagu mišića
-Operacija dojke zbog ginekomastije
-Kontrola težine i metabolička kontrola
-Psihološka i porodična podrška
Mogu li muškarci sa Klinefelterovim sindromom biti očevi?
Pacijenti sa Klinefelterom su neplodni jer ne mogu proizvesti dovoljno sperme. Kod ovih pacijenata, testisi su obično ispod normalnih dimenzija. Pošto nema dovoljne veličine testisa, često se primećuju velike količine sekrecije FSH i LH hormona iz hipofize. Ovi pacijenti često Hipergonadotropni hipopogonadizam sto je na raspolaganju.
Napredak u tehnikama potpomognute oplodnje daje ovim pacijentima šansu da postanu očevi. Metodom intracitoplazmatske injekcije sperme (TESE-ICSI), sperma uzeta od pacijenta se kombinuje sa jajetom u laboratoriji. Neophodni genetski testovi se rade protiv mogućnosti da dete koje se rodi bude XXY.
Nedavna istraživanja su pokazala da su adolescenti sa Klinefelterovim sindromom u stanju da proizvedu priličnu količinu zdrave sperme u poređenju sa odraslim muškarcima. Sperma prikupljena tokom ovog perioda može se čuvati za buduću upotrebu. Sperma otkrivena tokom mikro TESE može da se zamrzne i uskladišti.
Neki od ovih pacijenata mogu se lečiti hormonskim tretmanima kada se sperma ne može naći u Micro TESE ili nakon neuspešne IVF, a postoji šansa da se dobije nova sperma.
Ako primetite simptome slične gore navedenim kod svog brata, sestre, supružnika ili sina, odmah se obratite urologu. Vaš lekar će vas obavestiti o bolesti i sledećem procesu nakon obavljanja neophodnih pregleda i testova.
Želim vam zdrave dane.
prof. dr. Omer Faruk Karatas
