EB je grupa kožnih stanja koja stvaraju plikove. Koža je toliko osetljiva da čak i malo trenje može da izazove pojavu plikova. Ponekad pacijent sa EB možda nije svestan da trenje i povreda mogu da ga izazovu. Kod teškog EB, plikovi se javljaju samo sa spoljašnje strane. kože.Nije ograničen.Može se razviti unutar tela, kao što su usta, jednjak, želudac, creva, gornji disajni put, bešika i genitalije.
Koža ima spoljašnji sloj koji se zove „Epidermis“ i unutrašnji sloj koji se zove „Dermis“. Mesto gde se ova dva sloja susreću naziva se „region bazalne membrane“. Glavne formacije (oblici) EB su EB simpleks, spojni EB i distrofični EB.tur.Simplex se javlja u spoljašnjoj koži, druga dva se javljaju u regionu bazalne membrane.Ovo su glavni tipovi EB.Takođe ima mnogo bočnih tipova.
Ko dobija EB?
Otprilike 2 do 4 od svakih 100.000 ljudi, ili 12.000 ljudi u Sjedinjenim Državama (SAD), ima neki oblik EB. Sastoji se od svih etničkih i rasnih grupa, a muškarci i žene su podjednako pogođeni. blaži oblici mogu biti očigledni kada dete puzi ili hoda, ili kada se mlada osoba bavi snažnim fizičkim aktivnostima.
Šta uzrokuje EB?
Mnogi ljudi sa EB nasleđuju stanje od svojih roditelja, ili oboje, preko gena koji nose bolest. Geni se nalaze u ćelijama u ljudskom telu i uzrokuju da se nasledne osobine prenose sa roditelja na dete. Oni takođe upravljaju svim vrstama telesnih aktivnosti , kao što je formiranje proteina u koži … poznato je da više od 10 gena čine osnovu različitih tipova EB. Geni se nalaze u hromozomima; to su nuklearna struktura svake ćelije.
U "autozomno dominantnoj" formaciji EB, gen koji nosi bolest nasleđuje se samo od jedne majke ili oca koji ima bolest, a verovatnoća da beba ima EB u svakoj trudnoći je približno 50%. Nije neophodno da bi otac imao simptom bolesti, dovoljno je jednostavno nošenje velike, a verovatnoća da beba ima EB je približno 25% u svakoj trudnoći.
EB se može dobiti i kao rezultat abnormalnih promena gena tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida plodne ćelije kod majke ili oca.U porodici sa oboljenjem ni pol deteta ni vrsta rođenja ne određuju koliko ili koje dete će razviti EB Međutim, EB simpleks, roditelji Iako se može javiti bez dokaza o bolesti, obično se nasleđuje kao „autozomno dominantna bolest“.
Kod EB simpleksa, oboleli geni su geni koji usmeravaju proizvodnju keratina (proteina sačinjenog od vlakana u najgornjem sloju kože).Kao rezultat toga, koža se odvaja od epiderme i sakuplja vodu.
Kod Junctional EB-a postoji defekt u genima oba roditelja (Autozomno recesivan); Ti geni normalno podržavaju vezivanje filamenata (vlakna poput niti) ili formiranje složenih struktura koje se sastoje od mnogih proteina zvanih hemidesmozomi. Ove strukture vezuju epidermis za donju bazalnu membranu i učvršćuju ih. Poremećaj dovodi do odvajanja tkiva i sakupljanja vode. u gornjem delu bazalne membrane.
Postoje i recesivni i dominantni tipovi distrofičnog EB. U ovom slučaju, filamenti koji povezuju epidermis sa dermisom ispod su ili odsutni ili ne funkcionišu. To je zbog nedostatka vrste kolagena (vlaknastog proteina: glavni faktor vezivanja filamenata) u gen.
EB acquisita je redak, urođeni imunološki poremećaj gde se telo aktivira antitelima (specijalnim proteinima koji pomažu u borbi i uništavanju stranih supstanci koje napadaju telo) protiv sopstvenih zadržavajućih vlakana. Nastao je nakon tretmana, u mnogim slučajevima uzrok je nepoznat. .
Kako se dijagnostikuje EB?
-Dermatolozi mogu da identifikuju koji tip EB osoba ima obavljanjem biopsije kože. U dijagnostičkom testu, mikroskop i reflektovana svetlost se koriste da vide da li proteini nedostaju ili ih ima malo. U drugom testu, elektronski mikroskop velike snage koristi se: ovo tkivo. Izuzetno uvećava slike i identifikuje strukturne defekte kože Današnje tehnike mogu da identifikuju gene koji nose bolest pacijenata sa EB i članova njihovih porodica. Dijagnoza u trudnoći može se postaviti već u 10. nedelji trudnoće sa amniocentezom.
Koji su simptomi (znaci) EB?
-Glavni znak svih vrsta EB je osetljiva koža na kojoj se skupljaju plikovi, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija.Na primer, delovi plikova mogu da se inficiraju, a plikovi u ustima i gastrointestinalnom traktu mogu da ometaju adekvatnu ishranu.
Су; Karakterističan sažetak simptoma različitih pojava EB je:
-EB Simpleks (EBS) – Generalizovani tip EBS počinje pojavom plikova pri rođenju ili kasnije. Kod lokalnog i blagog tipa zvanog Weber-cockayne, plikovi retko izlaze na spoljašnju stranu šaka i stopala. U nekim bočnim vrste Ebs, plikovi se javljaju u velikom delu tela. Drugi simptomi; Zadebljana koža na dlanovima i tabanima, tvrdi, debeli ili nedostajući nokti na rukama i nogama, plikovi u mekom tkivu usne duplje… Manje uobičajeni simptomi su zaostajanje u rastu, mehurići u jednjaku, anemija (anemija) i milija (male bele kožne ciste).
-Junkcionalni EB (JEB)-Ova formacija je obično teška.U najtežim oblicima, veliki ulcerisani plikovi na licu, trupu i nogama mogu biti opasni po život, u zavisnosti od gubitka vode u telu što dovodi do komplikovanih infekcija i prekomernog dehidracija tela. Jednjaku prete i plikovi u gornjim disajnim putevima, gastrointestinalnom traktu, urinarnom traktu i genitalijama. Ostali simptomi su grubi, debeli ili nedostajući nokti na rukama i nogama, tanka koža, plikovi na koži glave, gubitak kose i ožiljci na koži , pothranjenost i anemija, usporavanje rasta, uključujući meko tkivo u ustima i nosu, i nedovoljno formirana zubna gleđ…
-Distrofični EB(DEB) – Dominantni i recesivni tip ADD imaju neznatno različite simptome.Kod nekih dominantnih i blago recesivnih tipova mogu se videti samo na šakama, stopalima, laktovima i kolenima, nokti su obično različitog oblika, milije mogu pojavljuju se na trupu i udovima, može biti pogođeno meko tkivo, posebno jednjak.
Težu recesivnu formaciju karakterišu plikovi na velikim površinama tela, gubitak noktiju, grubi i debeli nokti, milije, svrab, anemija i usporavanje rasta. Teški tipovi recesivnog DEB-a mogu izazvati upalu oka-sa abrazijom rožnjače-, prevremeni gubitak zuba zbog karijesa, plikove i ožiljke u ustima i gastrointestinalnom traktu.
Neki ili svi prsti mogu biti zaglavljeni kod ljudi sa ovom vrstom EB. Pored toga, oni sa recesivnom DEB imaju veći rizik od razvoja vrste raka kože koji se zove „karnikom skvamusovih ćelija“. Rak može početi već u tinejdžerske godine Osobe sa EB mogu se razvijati brže od onih bez.
Šta se primenjuje kod pacijenata sa EB?
-Blage formacije EB možda neće zahtevati dugo lečenje.Međutim, treba nastojati da se spreči stvaranje plikova i infekcija plikova.Umerene i teške formacije mogu imati mnogo komplikacija i mogu zahtevati psihološku podršku uz zaštitu i negu kože i meka tkiva.
spreči stvaranje mehurića
U većini slučajeva EB-a, plikovi se mogu formirati i pri najmanjem trenju ili naprezanju. To može dovesti do toga da roditelji nerado drže i maze svoju bebu. Međutim, bebama je potreban ljudski dodir i briga. Ne treba ih uklanjati.
Neke stvari se mogu učiniti da se koža zaštiti od povreda;
-Sprečite pregrevanje tako što ćete prostorije održavati na istoj temperaturi
- Nanesite hidratantnu kremu na kožu i održavajte je vlažnom
-Korišćenje meke, jednostavne odeće koja se može obući uz najmanje napora prilikom oblačenja deteta
-Upotreba ovčije kože na tvrdim površinama
-Da se spreči da se ogrebe noseći rukavice dok leži
Nega kože sa mjehurićima:
Namenjeno kada se pojave mehurići; Da bi se smanjio bol i nelagodnost, da bi se sprečio prekomerni gubitak vode, da bi se olakšalo zarastanje i sprečila infekcija. Za udobnost tokom promene odeće, lekar može dati blagi analgetik. Trake ili krpe pričvršćene za kožu mogu se očistiti potapanjem u toplu vodu Plik može biti prilično velik i može formirati veliku ranu kada pukne.
Stoga, stručnjak pokazuje kako da pukne plikovi u ranoj fazi, a da se ne ošteti gornji deo kože, tako da se prekrije crvenilo ispod. Pre nego što sterilnom iglom ili instrumentom razbijete blister sa strana, lagano dodirnuti krpom umočenom u izopropil alkohol, tada voda iz rane može da uđe u tu žlezdu. Zavoj se može vezati krpom od gaze.
U blagim oblicima EB ili u područjima koja se teško zatvaraju, Dr. On ili ona može preporučiti da ranu ostavite otvorenom. Umereno vlažno okruženje će pomoći zarastanju, ali obilan iscedak iz plikova može da izazove veću iritaciju. Možda će biti potreban upijajuća ili sunđerasta gaza. Postoje i neki jastučići od gaze koji imaju mrežicu sloj na dnu koji omogućava da voda iz rane iscuri u spoljašnji upijajući sloj. Doktor vazelin itd. Može se preporučiti korišćenje natopljenih krpa.
Lečenje infekcije:
Mogućnost infekcije kože može se smanjiti dobrom ishranom; izgrađuje odbrambeni mehanizam organizma i pomaže zarastanje, a neophodna je i nega kože čistim rukama i sterilnim materijalima.Za dalju zaštitu lekar može preporučiti antibiotske masti i vodu.Infekcija je moguća čak i u slučaju dobre nege Simptomi infekcije; Crvenilo i toplota oko otvorene rane, zelenkasti ili žuti iscedak, prekomerno stvaranje kora na površini rane, crvena linija ili ožiljak koji se širi ispod kože, povišena temperatura/bol.Lekar može da prepiše određeni rastvor, mast ili oralni antibiotik, za smanjenje rast bakterija Rane koje ne zarastaju Može se tretirati posebnim sredstvom za zaptivanje rana ili biološki poboljšanom kožom.
Intervencija za probleme hranjenja:
Plikovi koji se formiraju u ustima i jednjaku kod nekih pacijenata sa EB mogu da izazovu poteškoće u gutanju i žvakanju hrane i pića.Ako majčino mleko ili hranjenje na flašici dovedu do plikova, bebe se mogu hraniti prevremenom vrhom za flašicu, kapaljkom za oči ili špricem. Dodavanje dodatne tečnosti olakšava gutanje Supe, mlečne napitke, pire krompir, pudinge i pudinge možete davati maloj deci (pazite sa krompirom i pirinčem da biste izbegli zatvor).Međutim, nikada ne bi trebalo da bude previše vruće.
Dijetetičari su važni članovi zdravstvene grupe koja pomaže osobama sa PE. Oni mogu da rade zajedno sa članovima porodice i odraslim pacijentima kako bi pripremili hranljivu hranu koju je lako konzumirati i pronaći recepte. Na primer, visokokaloričnu hranu i hranu bogatu proteinima i pića (koja mogu da povrate izgubljene proteine sa tečnošću koja teče iz mehurića) lista hrane koja sadrži proteine – takođe dostupna na mreži).
Može da preporuči unos vitamina i minerala koji mogu biti potrebni i pokazati kako se oni mogu umešati u dečju hranu. On ili ona mogu preporučiti preventivna prilagođavanja za stomačno-crevne probleme, zatvor, dijareju, teškoće pri nesvestici.
Hirurški tretman (medicinska intervencija):
Hirurška intervencija može biti neophodna kod nekih tipova Eb. Kod ljudi koji imaju neke autozomno recesivne tipove DEB-a i čiji je jednjak sužen zbog ožiljaka na jednjaku, jednjak će možda morati da se otvori. Drugim pothranjenim osobama će možda trebati cev za hranjenje koja omogućava hranu dole direktno u stomak. Pacijentima sa susednim prstima možda će biti potrebna operacija za odvajanje nožnih prstiju.
