Angelmanov sindrom, takođe poznat kao "AS", je genetsko stanje koje uzrokuje poteškoće sa govorom, ravnotežom i hodanjem. Pored smetnji u razvoju, kod pacijenata se mogu uočiti i neurološki problemi. Često osmeh i smeh su među posledicama Angelmanovog sindroma.
Angelmanov sindrom se obično ne primećuje dok beba ne napuni 6-12 meseci. Napadi se takođe mogu videti u dobi od 2-3 godine.
Ljudi sa Angelmanovim sindromom mogu da vode normalan život, ali se veliko uzbuđenje vremenom smanjuje.
Koji su simptomi?
- Problemi puzanja, smetnje u razvoju, mentalna retardacija kod beba iako su stare 6-12 meseci
- Poteškoće u govoru
- Problem sa balansom
- Tremor u rukama i nogama
- Stalno se smeje i smeje
- Srećna, uzbuđena ličnost
Druga stanja koja se mogu javiti kod ljudi sa Angelmanovim sindromom uključuju:
- Napadi koji počinju sa 2-3 godine života
- Teški potezi
- Spljoštenost na potiljku i mala lobanja
- Strabizam
- hodajte sa rukama u vazduhu
- Svetla boja kose, kože i očiju
Шта је разлог?
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj. Obično se javlja zbog problema sa UBE3A genom koji se nalazi na 15. hromozomu.
Geni su segmenti DNK i određuju karakteristične osobine. Geni koje dobijamo od majke i oca poređani su u parove. Oba gena u parovima gena su aktivna. To jest, ćelije koriste informacije oba roditelja. Međutim, u vrlo malom broju grupa gena, samo jedan od parova je aktivan. Aktivnost svakog gena zavisi od toga da li potiče od majke ili oca. Ako postoji problem u aktivnom jednom od ovih gena specifičnih za roditelje ili ako aktivni gen nedostaje, genetski problemi se javljaju u skladu sa tim.
U normalnim uslovima, u mozgu je aktivan samo gen UBE3A nasleđen od majke. U većini slučajeva Angelmanovog sindroma, 15. hromozom koji sadrži ovaj gen majke nedostaje ili je oštećen. Bolest se može videti i kada su dva defektna gena nasleđena od oca.
Koji su faktori rizika?
Angelmanov sindrom je veoma retkost. U većini slučajeva, stručnjaci ne mogu da otkriju šta uzrokuje genetsku promenu. Većina pacijenata nema porodičnu istoriju ove bolesti. U veoma maloj grupi slučajeva, bolest se može naslediti od jednog od roditelja. Iz tog razloga, prisustvo bolesti u porodičnoj istoriji je faktor koji povećava rizik.
Ovaj poremećaj imao je i sin poznatog glumca Kolina Farela, koji se poslednjih godina odrazio u štampi.
