Uz prenatalni test napravljen od krvi buduće majke, sada je moguće saznati genetski status bebe davanjem samo nekoliko epruveta krvi.
Mnoge trudnice su zabrinute za zdravlje svoje nerođene bebe. Mogućnost hromozomske anomalije se povećava u nekim trudnoćama zbog poodmakle starosti majke, porodične istorije i otkrivanja visokog rizika u skrining testovima. Američki koledž akušera i ginekologa preporučuje neinvazivne dijagnostičke (invazivne prenatalne) testove za trudnice ove grupe. Direktor klinike Ferti-Jin Centra za zdravlje žena i asistirane reproduktivne tehnike, specijalista za ginekologiju, akušerstvo i IVF op. dr. Seval Tašdemir je govorio o metodi prenatalnog testiranja koja će detronizirati amniocentezu…
Tehnike razvijene uz znanje o ljudskoj genetici mogu pružiti pouzdane rezultate za parove koji žele da imaju bebu u procesu do rođenja. Što je test precizniji i pouzdaniji, manje će se primenjivati druge intervencije i moguće je izbeći potencijalne probleme. Margina greške će biti svedena na minimum prečišćavanjem testova na ovu temu i ispitivanjem posebnih regiona.
Ove tehnike su metoda koja nam pomaže da razumemo kako se genetske strukture kandidata za majku i oca kombinuju u jajetu i spermi koji čine dete. Pored toga, očinstvo se može utvrditi pomoću DNK ćelija bebe dobijene iz prenatalnog uzorka krvi majke.
Takvi testovi nude mogućnost otkrivanja mnogih hromozomskih abnormalnosti u prvom tromesečju sa tačnošću od 99 procenata.
ANOMALIJE SRCA I IMUNOG SISTEMA TAKOĐE MOGU SE POGLEDATI
Ova tehnologija uključuje DiGeorge sindrom (DGS), koji se karakteriše abnormalnostima u 21, 18, 13, X i Y hromozomima, i srčanim anomalijama i problemima imunološkog sistema, koji se vide kod otprilike jednog od 2.000; 1p36 delecijski sindrom poznat sa mišićnim anomalijama i mentalnom retardacijom koji se vidi kod 1 od 5 hiljada; Angelmanov sindrom, koji ima zaostajanje u razvoju, probleme sa ravnotežom i probleme sa inteligencijom sa učestalošću od 1 na 12 hiljada; Cri du Chat sindrom, koji se javlja kod 1 od 20.000 ljudi sa malom porođajnom težinom, respiratornim poteškoćama i problemima sa mišićima i mentalnom retardacijom; Prader Willi sindrom, koji se javlja kod jednog od 10 hiljada izaziva gojaznost, probleme sa inteligencijom i probleme sa mišićima, takođe je razvijen da bi se otkrio prenatalnim testiranjem bez ikakve invazivne procedure.
Prenatalno testiranje se nudi uz ove testove nove generacije koji su bezbedni, osetljivi i sveobuhvatni, posebno potrebni kod trudnoća starijih od 35 godina. Važi za jednorodnu ili blizanačku trudnoću i primenjuje se u oba slučaja. Može se koristiti i u trudnoćama izazvanim vantelesnom oplodnjom i donacijom jajnih ćelija.
INFORMACIJE O HROMOSOMU SE DETEKTUJU IZ MAJČINE KRVI
Tokom trudnoće, DNK bebe, koja nosi genetske informacije, prelazi u krv majke. Prenatalno dijagnostičko testiranje tokom trudnoće omogućava otkrivanje određenih informacija o hromozomima iz krvi majke koje mogu uticati na zdravlje bebe.
Ljudi imaju 23 para hromozoma. Dijagnostički test koji se primenjuje tokom trudnoće otkriva hromozome koji bi trebalo da budu dvostruki, pojedinačni hromozomi i dodatni hromozomi. U okviru ovog testa; Daunov sindrom (trizomija 21), Patauov sindrom (trizomija 13), Edvardsov sindrom (trizomija 18), monozomija X (Tarnerov sindrom) i triploidije X hromozoma.
Ovaj test; ne procenjuje rizik od mozaicizma, delimične trizomije ili translokacije.
Danas, genetski testovi; Amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica su manje hirurške procedure i nose nizak rizik. U neinvazivnom prenatalnom dijagnostičkom testu moguće ih je otkriti samo iz krvi.
ZAŠTO ODABRATI OVAJ TEST?
Može se primeniti na žene svih uzrasta, bez obzira na indeks telesne mase i etničku pripadnost.
To ne uključuje nikakav rizik za bebu.
Može se izvoditi od 9. nedelje u prvom tromesečju trudnoće i otkriva 99,9% Daunov sindrom, trizomiju 13, trizomiju 18, 92% monozomiju X i 99,9% triploidiju X hromozoma.
Pokazuje visoku osetljivost u otkrivanju uobičajenih trisomija. Ima veoma nisku stopu lažnih pozitivnih rezultata. On određuje lični rezultat rizika za svakog pacijenta sa statistikom.
Rezultati testa se šalju vašem lekaru u roku od 2-3 nedelje nakon što uzorak krvi stigne u laboratoriju u SAD.
Vaš rezultat, koji će biti poslat vašem lekaru, će uključivati sledeće opcije:
Rezultat niskog rizika: To znači da je verovatnoća da beba ima neki od proučavanih hromozomskih poremećaja veoma niska. (ne 100%)
Rezultat visokog rizika: To znači da je verovatnoća da beba ima neki od proučavanih hromozomskih poremećaja veoma visoka. (Ne znači 100%) Trebalo bi uraditi i druge validacione testove koje treba uraditi. Istovremeno, šalje se drugi uzorak krvi na testove koji ne daju rezultate, iako niskom stopom.
Tako mi je drago što nisam uradio amniocentezu
Nil Tibukoglu Yurdakul, 41-godišnja buduća majka, objašnjava zašto je više volela prenatalno testiranje i kroz šta je prošla...
Šta ste najviše brinuli kada ste razmišljali o trudnoći? Šta vas je najviše uplašilo?
Kada smo odlučili da zatrudnjemo, moja najveća briga su bile poteškoće i neuspesi koje bih mogla da doživim zbog godina i zdravstvenog stanja. Iz tog razloga, znali smo da moramo da prođemo kroz proces trudnoće pod kontrolom doktora kome smo verovali, kome smo verovali i koji se dokazao.
Da li je bilo problema sa kojima ste imali poteškoća ili ste ih smatrali teškim tokom praćenja trudnoće?
Nije bilo problema da sam imala poteškoća u praćenju trudnoće. Naš specijalista ginekologije i vantelesne oplodnje, op. dr. Zajedno sa Sevalom Tašdemirom i našim specijalistom interne medicine, odlično smo držali moje zdravlje pod kontrolom. Obavljenim svim pregledima eliminisali smo mogućnost nezgoda.
Supruga i ja smo željno iščekivali rezultat prenatalnog testa, bio sam srećan što nisam uradio amniocentezu. Kada su rezultati testa bili dobri, naša sreća se udvostručila. Sada sa nestrpljenjem čekamo dan kada ćemo zdravo uzeti svoju bebu u naručje.
Da li biste preporučili trudnoću i da budete majka uprkos poodmaklim godinama? Da je ovo vaša druga ili treća trudnoća, da li biste i dalje razmišljali o tome da postanete majka?
Mislim da svaka žena ima motivaciju da postane majka, ali važno je da se oseća spremno. Nadam se da će svaka žena koja se oseća spremnom da oseti taj osećaj. Iskreno govoreći, ne bih razmatrao ovaj tretman i proces trudnoće za 2. ili 3. bebu.
