Postoje 4 vrste poremećaja koji su uzrokovani genetikom. Tip A se javlja u detinjstvu i manifestuje se povećanjem jetre i slezine. Pacijenti imaju probleme sa povećanjem težine i rastom. Nervni sistem se postepeno pogoršava. Izuzetno je retko da takvi pacijenti prežive u muško detinjstvo.
Kod tipa B uočava se usporavanje rasta, povećanje jetre i slezine, problemi u plućnim funkcijama i česte infekcije. Dok se visoke količine holesterola i masti mere u krvi, broj krvnih zrnaca koji obezbeđuju zgrušavanje opada. Tip B je neurološka sorta. Primećeno je da nervni sistem nije bio pogođen kod pacijenata tipa B. Poznato je da pacijenti tipa B Niemann-Pick žive do odrasle dobi.
Tip C se obično javlja u detinjstvu, ali se takođe može javiti u detinjstvu i odraslom dobu. Simptomi tipa C uključuju tešku bolest jetre, otežano disanje, kašnjenje u razvoju, slabost mišićnog tkiva, nedostatak koordinacije, otežano hranjenje i ograničeno kretanje očiju. Pacijenti tipa C obično prežive do odraslog doba. Tip C se naziva C1 ili C2 prema mutacijama gena.
Koja je učestalost bolesti?
Tip A Niemann-Pick bolest je češća kod Jevreja istočne i centralne Evrope. Njegova incidenca je 1 na 40.000.
Incidencija tipova A i B u svim populacijama je 1 na 250.000.
Tip C se vidi 1 u 150,00.
Termin tip D je danas zastareo. Osobe sa takvim mutacijama klasifikovane su u tip C1.
Kako se prenosi Niemann-Pickova bolest?
Ova bolest je autozomno recesivna. Drugim rečima, postoje mutacije u oba para gena. Ljudi koji nose samo jedan mutirani gen nemaju simptome bolesti.
Kako je lečenje?
Ne postoji efikasan tretman za tip A.
Obećavajući rezultati su dobijeni transplantacijom koštane srži kod pacijenata tipa B. Istraživanje se fokusira na zamenu enzima i gensku terapiju.
Ne postoji lek ni za tip D.
Razvijen je novi lek za tip C. Ime leka je "miglustat". Može se primeniti kod pacijenata sa simptomima nervnog sistema.
Niemann-Pick pacijentima se preporučuje dijeta sa niskim holesterolom. Međutim, istraživanja pokazuju da ove metode ne zaustavljaju bolest. Preporučeni lekovi ublažavaju simptome bolesti.
Izvor: U.S. Nacionalna medicinska biblioteka
