NIFTY testom, koji se može uraditi nakon 8. nedelje trudnoće, utvrđuje se da li beba ima trizomiju 21, trizomiju 18 ili trizomiju 13, najčešće hromozomske abnormalnosti. Američko udruženje za akušerstvo i ginekologiju navodi da se ovaj test može preporučiti svim trudnicama koje više nisu u rizičnoj grupi.
Bolesti otkrivene NIFTY testom Šta je trisomija i kako se razvija?
Ljudska DNK se sastoji od 46 hromozoma, a polovina od ovih 46 hromozoma potiče od majke, a polovina od oca. Trizomija se javlja kada se broj hromozoma, koji je normalno dva od majke i jedan od oca, nalazi u tri kopije u ćelijama. Najčešće se javlja u 21., 18. i 13. hromozomu, a ređe u drugim hromozomima. Ovi dodatni hromozomi izazivaju različite anomalije. Kada se pojave ove anomalije na ćelijskom nivou, manifestuju se različitim sindromima kod bebe.
Trisomija 21 (Daunov sindrom)
Najčešća hromozomska anomalija je trizomija 21. Javlja se kod jednog od približno 800 živorođenih. Trisomija 21, koja je hromozomska bolest koja se javlja tokom trudnoće, obično se ne nasleđuje, a učestalost trisomije 21 raste kako majka stari. Bebe sa Daunovim sindromom, koje imaju blagu do tešku mentalnu retardaciju, imaju tipične izraze lica i strukture glave kada se rode. Glava je relativno mala, potiljak je ravan, potiljak kratak i širok, oči su razdvojene i ukošene.
Trisomija 18 (Edvardsov sindrom)
Javlja se kod jednog od 5000 živorođenih. Povećanje starosti majke povećava rizik od ove bolesti. Ove bebe, koje su rođene sa veoma ozbiljnim strukturnim defektima, obično se izgube tokom trudnoće ili u prvoj godini nakon rođenja.
Trisomija 13 (Patau sindrom)
Ova hromozomska anomalija se sreće kod otprilike jednog od 10.000 živorođenih. Najočiglednije anomalije kod ovih beba su anomalije mozga i lica. Kao i kod svih drugih trizomija, anomalije srca, digestivnog sistema i drugih sistema se nalaze u većoj stopi. 95 odsto beba rođenih sa trizomijom 13 umire u prvoj godini.
Kako se trisomija u hromozomima otkriva tokom trudnoće?
Tokom trudnoće, koja se završava oko 40. nedelje, treba pažljivo pratiti zdravlje majke i bebe. U ovom procesu na majku se primenjuju različiti testovi prema mesecu trudnoće u kome se nalazi. Sprovode se i invazivni (invazivni) i neinvazivni (neinvazivni) skrining testovi.
Neinvazivni (neinvazivni) skrining testovi: Ultrazvučni pregledi koji se obavljaju između 11. i 14. nedelje trudnoće spadaju u neinvazivne metode. Na ovaj način se može meriti debljina potiljka bebe. Dvostruki i trostruki skrining testovi sa krvlju majke su druge neinvazivne tehnike. Međutim, iako ove tehnike otkrivaju rizik u određenoj meri, konačna dijagnoza se ne može postići.
Interventni (invazivni) skrining testovi: Tehnike kao što su amniocenteza, biopsija horionskih resica i kordocenteza primenjuju se u invazivnim metodama koje zahtevaju intervenciju u telu trudnica. Takve metode se sprovode prikupljanjem ćelija koje se šire od bebe u majčinoj utrobi. Iako su ovi interventni testovi trenutno testovi sa najvećim procentom bezbednosti na svetu, postoji rizik od pobačaja između 2% i 1% nakon intervencije.
Šta je NIFTY test?
Mešanje bebine krvi sa krvlju majke tokom trudnoće je osnova za izvođenje NIFTY testa. Nakon određenog perioda trudnoće, fragmenti DNK koji pripadaju bebi mogu se odvojiti krvlju uzetom iz ruke majke. NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) test, odnosno neinvazivni test fetalne trizomije, daje mogućnost da se jasnije utvrdi da li beba ima trizomiju 21, trizomiju 18 ili trizomiju 13 u poređenju sa drugim metodama.
Kako se to radi?
Test se radi uzimanjem krvi od majke. Krv uzeta iz ruke majke se preko posebnih epruveta šalje u relevantne laboratorije. Analiza traje oko 10 do 14 dana, a rezultate lekar deli sa majkom.
Šta znači ako je rezultat negativan ili pozitivan?
Negativan rezultat testa pokazuje da je beba približno 99,9 procenata bez trizomije, a pozitivan rezultat pokazuje da beba ima 99,9 procenata trizomije.
Kada se primenjuje?
Ukoliko se na ultrazvuku i nalazu krvi sumnja da beba ima trizomiju, ili ako je majka u rizičnoj grupi, NIFTY test se radi po preporuci lekara. Najbolje vreme za NIFTY test je 10. nedelja trudnoće, ali tehnički se može primeniti od 8. nedelje. Ovaj test se preporučuje i svim majkama koje nisu u rizičnoj grupi.
Koje su njegove karakteristike?
NIFTY test ima 2 važne karakteristike.
1. Neinvazivna metoda:
Potrebna je samo krv majke. U tom pogledu, ne ugrožava zdravlje majke i bebe, čak ni na minimalnom nivou.
2. Rano otkrivanje:
Činjenica da se test može primeniti od 12. nedelje trudnoće daje prednost i lekaru i porodici za kliničke odluke u sledećoj fazi.
