Daunov sindrom je hromozomska bolest i javlja se kada se u 21. paru hromozoma formira dodatni hromozom kao rezultat greške tokom deobe ćelije. Ovo negativno utiče na kognitivni i fizički razvoj. Zahvaljujući obavljenim testovima, beba se može otkriti pre rođenja.
Jedini faktor za koji se zna da uzrokuje Daunov sindrom je starost trudnoće.Trudnoća mlađa od 30 godina ima manje od jedne na 1000 šanse da doživite Daunov sindrom. Kod trudnoća starijih od 44 godine, ova stopa je 1 od 35 trudnoća. Međutim, pošto mlade žene imaju više beba, 75-80% dece sa Daunovim sindromom su bebe mladih majki.
Šta uzrokuje Daunov sindrom?
Daunov sindrom se javlja kada se pojavi dodatna kopija hromozoma u delu ili celom 21. paru hromozoma. U svakoj ćeliji našeg tela postoje geni i ovi geni su grupisani zajedno u ćeliji. Normalno, svaka ćelija ima 46 hromozoma. 23 od ovih hromozoma potiču od majke, a 23 od oca.
Najpoznatija varijanta Daunovog sindroma je trizomija 21, u kojoj svaka ćelija ima 47 hromozoma umesto 46. Ovo je zbog dodatne kopije hromozoma u spermi ili jajnoj ćeliji koja se javlja tokom ćelijske deobe pre ili tokom oplodnje. 95% Daunovog sindroma je trizomija 21. 88% trizomije 21 je uzrokovano defektom u podeli jajne ćelije.
Vrste Daunovog sindroma
Preostalih 5% slučajeva Daunovog sindroma javlja se kao rezultat stanja zvanih mozaicizam i translokacija. Mozaik Daunov sindrom se javlja kada su neke ćelije u telu normalne, dok druge imaju trizomiju 21. Robertsonova translokacija se vidi kao rezultat lomljenja 21. hromozoma tokom ćelijske deobe i vezivanja za drugi hromozom, obično 14.. Ovaj dodatni deo 21. hromozoma pokazuje karakteristike Daunovog sindroma. Čak i ako je osoba sa translokacijom fizički prisutna, njeno dete ima visok rizik da ima dodatni 21. hromozom.
Koje su karakteristične karakteristike Daunovog sindroma?
Deca sa Daunovim sindromom generalno sporije rastu u visini i težini, sporije uče i imaju više poteškoća u rešavanju problema i donošenju odluka od druge dece. Nivoi inteligencije ostaju niži od normalnog. Međutim, sa dobrim i ranim obrazovanjem, primećuje se značajan porast nivoa inteligencije. Deca sa Daunovim sindromom mogu da vode svoje živote kao normalne osobe sa dobrim obrazovanjem. Oni mogu dobiti posao kada im se pruži prilika. Oni mogu dostići nivo na kome mogu da održe sopstveni život. Potrebna je fizikalna terapija, specijalno obrazovanje i jezička terapija. Za njih je neophodna stručna pomoć na planski i programiran način.
