Šta je hemofilija?
Hemofilija je nesposobnost krvi da se normalno zgrušava kao rezultat nedostatka proteina koji se naziva "faktor koagulacije". Pacijenti doživljavaju mnogo lakše ili mnogo više krvarenja nego normalno, a ponekad krvarenje može biti opasno po život. Postoje dva glavna tipa hemofilije: faktor 8 (faktor VIII) nedostaje kod hemofilije A i faktor 9 (faktor IX) nedostaje ili je veoma nizak kod hemofilije B. Hemofilija je doživotno stanje. Ovo je uzrokovano abnormalnim genom. Roditelji prenose ovaj abnormalni gen na svoju decu. U nekim od ovih slučajeva, roditelji su jednostavno nosioci i možda ne znaju da imaju ovaj abnormalni gen jer nemaju simptome bolesti. Hemofilija je češća kod muškaraca, ali veoma retka kod žena.
Koji su simptomi hemofilije?
Simptomi zavise od težine hemofilije. Neka deca imaju simptome ubrzo nakon rođenja (na primer, prekomerni gubitak krvi tokom obrezivanja), dok oni sa blagom hemofilijom razvijaju simptome kasnije (više od normalnog krvarenja nakon povrede ili operacije). S vremena na vreme može doći do krvarenja bez faktora koji olakšava. Ova vrsta krvarenja se obično javlja u zglobovima. Najčešće zahvaćeni zglobovi su gležnjevi, kolena i laktovi.
intraartikularno krvarenje; Može izazvati bol, otok, ukočenost i ograničenje pokreta u zglobovima. Vremenom, ponavljajuće krvarenje u zglobu može izazvati oštećenje. Simptomi ekstraartikularnog krvarenja se mogu videti i kod pacijenata: gubitak krvi u stolici i urinu, intraabdominalno krvarenje i bol u stomaku, modrice kao posledica intramuskularnog krvarenja su glavni.
Da li postoji test za dijagnozu hemofilije?
Da. Dijagnoza hemofilije može se postaviti pomoću različitih laboratorijskih testova.
Šta ako zatrudnim?
Trudnice sa genom za hemofiliju su u opasnosti da prenesu gen na svoje bebe, kao i u riziku od abnormalnog krvarenja. Iz tog razloga, oni svakako treba da nastave proces pod kontrolom lekara.
Šta mogu da uradim kao pacijent sa hemofilijom da sprečim krvarenje?
? Idite na redovne preglede kod lekara
? Kada posetite drugog lekara, obavestite ga da imate hemofiliju ("A" ili "B")
? Pridržavajte se preporuka lekara u vezi sa lečenjem
? Budite sigurni da znate znakove krvarenja
? Nemojte koristiti lekove protiv bolova koji se zovu aspirin ili NSAIL bez kontrole lekara.
? Idite na redovne preglede kod stomatologa i vodite računa o oralnoj higijeni
? U hitnim slučajevima do kojih može doći tokom putovanja, ponesite sa sobom lekove koji se koriste u terapiji zamene.
Biti na vašoj idealnoj težini pruža pozitivne efekte na kardiovaskularne bolesti, snagu, fleksibilnost, ravnotežu, stabilizaciju zglobova i gustinu kostiju, pa je važno da vežbate.
Kako se leči hemofilija?
Preventivni tretmani se koriste za smanjenje krvarenja i dugotrajnih neželjenih efekata. Način preventivnog lečenja određuje se prema riziku od krvarenja osobe. Dostupan je veliki broj proizvoda koji mogu obezbediti efikasnu kontrolu krvarenja za hemofiliju A i B. Izbor između proizvoda se vrši na osnovu individualnih faktora. Studije o genskoj terapiji hemofilije se nastavljaju.
Koji su dugoročni neželjeni efekti hemofilije?
Najvažniji dugoročni neželjeni efekti hemofilije su; To su stanja koja razvijaju trajna oštećenja usled krvarenja kao što su hemofilna artropatija, hronična hemartroza i neurološki problemi. Razvoj rezistencije na dugotrajne tretmane (inhibitori faktora) je još jedan problem. Pored toga, kao i kod mnogih hroničnih bolesti, kod hemofilije može uticati na kvalitet života i školski/radni učinak.
Međutim, zahvaljujući napretku u lečenju poslednjih godina, očekivani životni vek ljudi sa hemofilijom u okruženjima sa dovoljnim resursima postao je sličan onom u opštoj populaciji.
