U ljudskom telu, hiljade gena se okupljaju da formiraju hromozome. Postoje 44 autozomna hromozoma, numerisana od 1 do 22 u parovima, koji su isti kod muškaraca i žena. 23. par određuje pol. Polni hromozom je XX kod žena i XY kod muškaraca. Gen, nazvan FMR1 gen, nalazi se na 'X' hromozomu i odgovoran je za proizvodnju proteina važnog za razvoj mozga. Ovaj protein se zove FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Osobe sa krhkim X sindromom imaju nedostatak ovog proteina Specijalista pedijatrijske genetike doc. dr. Yasemin Alanay je razjasnila radoznala pitanja o krhkom X sindromu.
-Koja je incidenca sindroma fragilnog X?
Sindrom fragilnog X, koji se viđa kod jednog od oko četiri hiljade dečaka u svetu, je genetska bolest. Ovaj poremećaj, koji se može prenositi s generacije na generaciju, uzrokuje mentalni invaliditet i autizam. Javlja se kod otprilike jedne od 6.000 devojčica kod devojčica, obično izaziva blaže tegobe. Ovi problemi mogu uključivati kašnjenje u razvoju i govoru, probleme u učenju i ponašanju.
-Kod koje dece treba posumnjati na sindrom?
Deca sa neobjašnjivim intelektualnim invaliditetom ili autizmom Deca sa izraženom hiperaktivnošću, kašnjenjem u učenju, poteškoćama u učenju i/ili blagom kognitivnom retardacijom Deca sa fizičkim ili bihevioralnim karakteristikama FXS, bez obzira na porodičnu istoriju ili pol.
-Ima li leka za problem?
Iako su tretmani lekovima za genetski mehanizam FXS-a došli u fazu ispitivanja poslednjih godina, ne postoji definitivan tretman koji će u potpunosti eliminisati nalaze. Međutim, u sadašnjoj praksi, ova deca dobijaju govorno-jezičku terapiju, terapiju za izgradnju veština i fizikalnu terapiju, uz specijalno obrazovanje. Sa primenama kao što je terapija senzorne integracije, ima za cilj da transformiše motoričku koordinaciju, stabilnost zglobova, vizuelne, slušne i taktilne informacije u odgovarajuće motoričke odgovore. Lekovi koji se koriste su generalno efikasni u lečenju hiperaktivnosti i kratkog trajanja pažnje.
Da li su nosioci u opasnosti od bolesti?
Oko 259 žena i jedan od 450-500 muškaraca su u opasnosti od nosilaca premutacije. FXS se ne vidi u premutacionim nosačima. Međutim, može postojati FXPOI, koji može izazvati neplodnost, i FXTAS, koji uzrokuje neurološke probleme.
Krhka primarna insuficijencija jajnika povezana sa X (FXPOI): To je glavni uzrok neplodnosti, prerane menopauze i drugih problema sa matericom kod žena u reproduktivnom dobu koje su krhke nosioce X.
Sindrom krhkog tremora/ataksije povezan sa X-om (FXTAS): Problemi sa ravnotežom i pamćenjem kod krhkih nosilaca X, neurološki problem koji počinje preko 50 godina i može izazvati tremor i druge neurološke i psihijatrijske simptome. Češće je kod muškaraca nego kod žena.One koje su u opasnosti od premutacijskih nosilaca moraju se otkriti pre trudnoće. Zato što se premutacija može pretvoriti u potpunu mutaciju i izazvati krhki sindrom kod dece ovih žena.
Šta se govori u genetskom savetovanju?
Pored onih sa dijagnozom FXS, oni koji saznaju da je nekom članu njihove porodice dijagnostikovan takođe treba da dobiju genetsko savetovanje. Specijalista koji dobro poznaje fragilni X sindrom, daje informacije o tome kako se radi test, načinu nasleđivanja i budućem planiranju porodice. Veoma je važno u ovoj fazi upoznati porodicu sa dijagnozom. Porodici je detaljno objašnjeno kako se bolest nasleđuje, ko može biti rizičan nosilac premutacije i mogućnosti prenatalne dijagnoze. FXS treba imati na umu kod onih koji imaju neobjašnjiv mentalni poremećaj u svojim porodicama i onih koji se prijavljuju za genetsko savetovanje. Fondacija Bud je zvanični predstavnik Nacionalne fondacije Fragile X u SAD. Porodice mogu dobiti podršku ovde.
FIZIČKI/MENTALNI/PONAŠANJSKI SIMPTOMI
-Велике уши
-Dugo, usko lice
-Veliki testisi u adolescenciji/odraslim n Ravna stopala
- Strabizam/lenje oči
-Labavi zglobovi
-Заостајање у развоју
-Učenje i intelektualne teškoće
-Deficit pažnje i hiperaktivnost
- Pljeskanje i/ili grizenje
-Loš kontakt očima
- Stidljivost, anksioznost
- Problemi u ponašanju
-Kašnjenje govora/jezika
-Brz govor koji se ponavlja
- Poteškoće u tranziciji
- Povećana osetljivost na zvuk, dodir, gužvu, određenu hranu i teksture.
