Potvrđivanje porekla postojeće genetske bolesti
Kada postoji slučaj koji pokazuje simptome koje medicina ne može da dijagnostikuje, ili postoji bolest koja se stalno manifestuje u porodici, može se posumnjati da je u pitanju genetska bolest. Čak se i neizlečiva bolest može preneti na dete. Iako su mnoge genetske bolesti zapravo retke, tačna dijagnoza je previše važna da bi se zanemarila i za pojedince i za njihove porodice u smislu njihovih posledica. Iz tog razloga, genetsku analizu treba da rade samo velike laboratorije specijalizovane za ovu oblast.
Otkrivanje i prepoznavanje gena izgleda kao odlična ideja; Dakle, da li zaista želite da znate da li imate naslednu bolest? Genetsko testiranje može pomoći u dijagnostici genetske bolesti; ali pre nego što primenite, morate znati prednosti i štete od ovih testova. Adekvatan tretman se može dati kada se osobi postavi tačna dijagnoza. Ako genetski test kaže da ste u velikom riziku od razvoja genetske bolesti kasnije u životu, možete ići na redovnije preglede i svesti rizik na minimum. S jedne strane, rezultat može biti negativan i to može uticati na vaše raspoloženje. Za ovo, treba dobro razmisliti pre genetskog testa. Evo prednosti genetskog testiranja.
Suočavanje sa urođenom bolešću
Ovo su testovi koji se rade da bi se sprečilo rođenje bolesnog deteta. Ovi testovi se rade za neke nasledne bolesti povezane sa srčanim mišićem. Normalni embrioni se biraju i testiranjem u materici i izvođenjem genetske analize embriona; tako da je možda moguće otkloniti ovu naslednu bolest pre rođenja. Takođe se koristi u istraživanju dece sa zaostajanjem u razvoju ili teškoćama u učenju, kada se određeni slučajevi raka često viđaju među rođacima. Genetski testovi se takođe često preferiraju u nekim forenzičkim slučajevima koji uključuju sudsku medicinu ili u slučajevima sumnje na očinstvo.
Potvrđivanje porekla postojeće genetske bolesti
Kada postoji slučaj koji pokazuje simptome koje medicina ne može da dijagnostikuje, ili postoji bolest koja se stalno manifestuje u porodici, može se posumnjati da je u pitanju genetska bolest. Čak se i neizlečiva bolest može preneti na dete. Iako su mnoge genetske bolesti zapravo retke, tačna dijagnoza je previše važna da bi se zanemarila i za pojedince i za njihove porodice u smislu njihovih posledica. Iz tog razloga, genetsku analizu treba da rade samo određene laboratorije specijalizovane za ovu oblast.
Određivanje osetljivosti na lekove
Ovo su testovi za predviđanje efikasnosti leka i planiranje lečenja. Na primer, možda će biti neophodno koristiti neke lekove koji se koriste za hipertenziju tako što ćete prvo uraditi genski test. Jer neki ljudi reaguju dobro, neki možda ne. Da bi se koristili neki lekovi koji sprečavaju zgrušavanje, mora se znati genetska struktura osobe.
dr. Gulay Ozgon:
'GENETSKI TESTOVI ZANIMAJU GENERACIJE, A NE JEDNU OSOBU'
Da bismo saznali više o genetskom testiranju, konsultovali smo specijaliste medicinske genetike dr. Gülay Özgön objašnjava da je genetsko savetovanje da informiše ljude koji imaju naslednu bolest ili su u opasnosti da je nose, i njihove srodnike, o toku bolesti i metodama lečenja, rizicima od recidiva i rešenjima, kao i o tome koje testove treba uraditi. učinjeno u koje vreme i rezultate ovih. Dodajući da genetski savetnik treba pre svega da pruži informacije porodici nepristrasno i da pazi da ne bude direktiva, Ozgon kaže: „Pošto se genetski rezultati tiču ne samo pojedinca već i generacija, informacije koje se daju su mnogo važnije i trajnije. nego što se misli“. dr. Gülay Özgön je odgovorio na naša druga pitanja o ovoj temi na sledeći način:
Da li se bolesti kod dece mogu sprečiti genetskim testiranjem?
Najvažniji korak u tom pogledu je da se roditelji pre trudnoće konsultuju sa genetskim savetnikom. Porodice često nisu svesne bolesti koje nose. Uz inovacije u oblasti genetike u poslednjih 10 godina, mnoge bolesti koje se ne mogu u potpunosti dijagnostikovati sada se mogu dijagnostikovati i poznati su geni bolesti koje uzrokuju ovaj poremećaj. Posedovanje takvog znanja bez dece omogućava roditeljima da prvo istraže sopstvene genetske karakteristike. Kada se sagledaju genetske karakteristike roditelja zajedno sa porodičnom anamnezom, lakše je predvideti bolesti koje će se roditi. Međutim, ove informacije nisu dovoljne da bi se sprečile genetske greške koje se mogu javiti dok se embrion formira. Za ovo su izuzetno vredni i genetski testovi koji se vrše na embrionu ili fetusu.
Da li se genetski poremećaji kod majke i oca mogu videti i kod bebe?
Yeah; Bolesti koje se obično vide kod majke ili oca mogu se videti i kod bebe. Dok je rizik od ponavljanja nekih bolesti kod dece 50 odsto, kod drugih je 25 odsto. Kao rezultat toga, rizik od ponovnog pojavljivanja bolesti varira otprilike između 25 i 50 procenata. Međutim, stope možda nisu uvek ovakve; ponekad nailazimo na porodice koje imaju 2-3 dece sa istom bolešću zaredom. To je zato što se ovaj rizik ponavlja u svakoj trudnoći. Kakav je odnos lekova koje koristimo sa našom genetikom? Svaka hrana koju unosimo u svoje telo, svaki lek ima interakciju sa našim telom. Razlika između pojedinaca se takođe manifestuje u dejstvu lekova. Najmanja razlika u našim genima određuje različite efekte leka i da li se javljaju neželjeni efekti.
Posebno, pacijenti koji moraju kontinuirano da koriste lekove mogu imati koristi od ove vrste genetskog testiranja kako bi prilagodili dozu lekova koje će koristiti, kao i da vide neželjene efekte koji se mogu pojaviti. Kao rezultat toga, možemo predvideti prilagođavanje doze lekova koje koristimo, odnos između efekata i neželjenih efekata i doze, zahvaljujući malim promenama u našoj genetskoj strukturi.
Može li dete koje izgleda fizički zdravo da ima genetsku bolest?
Ne počinju sve genetske bolesti od rođenja; Neke genetske bolesti se takođe mogu javiti tokom godina. Nedostaci nekih enzima i neke bolesti mišića mogu se javiti dok beba raste. Neke genetske bolesti mogu zahtevati više vremena da se pojave. Da li je genetska dijagnoza važna pre trudnoće?
genetika u embrionu pre začeća
Dijagnoza smanjuje uznemirujuća očekivanja porodice. Kada se genetska dijagnoza postavi na bebu nakon što je nastupila trudnoća i fetus je pogođen bolešću, odlučivanje o sudbini trudnoće uključuje etičke poteškoće i poteškoće u verovanju. Zahvaljujući ovoj metodi, moguće je izabrati zdravu pre početka trudnoće. Ko je u opasnosti? Smatraju se oni koji nameravaju da stupe u brak sa rođacima ili čak iz istog sela, oni koji su ranije imali bolesnu decu u porodici, oni koji imaju određenu vrstu raka u porodici i oni koji žele da imaju decu u poodmaklim godinama. među rizičnom grupom po genetskim bolestima.
Da li se genetski poremećaji mogu sprečiti IVF-om?
Metodom vantelesne oplodnje može se postaviti dijagnoza prethodno utvrđenih bolesti u porodici, tako da se bolesti spreče pre rođenja beba. Koliki je rizik za one sa porodičnom istorijom raka?
Stepen bliskosti onih sa porodičnom istorijom raka, njihov način života i broj ljudi sa istorijom raka su faktori koji povećavaju individualni rizik osobe. Za takve pacijente, približni odnos rizika se može dati nakon uzimanja porodične istorije. Koliko se genetska nauka koristi u estetskim operacijama? Genetska nauka je ušla u estetsku i plastičnu hirurgiju kako bi dobila matične ćelije. Danas se masni materijali (liposukcija) uzeti sa tela koriste za ulepšavanje i obnavljanje istrošenih tkiva. Naučne studije su pokazale da aplikacije napravljene ovom metodom traju veoma dugo.
U našoj zemlji postoji mnogo centara u kojima možete dobiti savetovanje za genetske testove i uraditi neophodne testove. Овде су неки од њих:
1. Centar za genetičku dijagnozu Memorijalne bolnice Istanbul
2. Acıbadem centar za genetsku dijagnostiku i ćelijsku terapiju www.acibademgenetik.com
3. Zdravstvene usluge genetike
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Testing Center
www.florence.com.tr
6. Medicinski fakultet Univerziteta Ege, Katedra za medicinsku genetiku
7. Medicinski fakultet Univerziteta Akdeniz, Katedra za medicinsku biologiju i genetsku dijagnostiku
8. Laboratorija za genetičku dijagnostiku Mikrogena u Ankari
Formsante
